Патологический процесс, проявляющийся как синдром Шерешевского-Тёрнера, начинается в период эмбрионального развития. При этом у плода формируется аномальное количество половых хромосом. Вместо двух Х-хромосом присутствует всего одна. Такие изменения обусловливают наличие различных патологий в организме малыша:
Синдром Шерешевского-Тёрнера возникает вследствие хромосомных нарушений. Поэтому основной причиной, которая может вызвать патологический процесс, является генетический фактор. Нарушение структуры молекулы ДНК приводит к появлению множества патологий в процессе развития плода. Такие изменения могут вызвать осложнения в период беременности. При этом возможны:
Признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера возникают сразу после появления малыша на свет. Особенности того, как проявляется заболевание у грудного ребёнка, связаны со строением и положением частей тела младенца.
В периоды начального изучения причин и проявлений болезни Тёрнер описал три основных признака синдрома:
С течением времени перечень возможных первых признаков патологии расширился. Синдром Шерешевского-Тёрнера может проявляться и другими симптомами:
При синдроме Шерешевского-Тёрнера рост грудничка не превышает 45 см, вес - 2,8 кг. С течением времени рост и вес прибавляются очень медленно, даже при условии усиленного питания.
Диагностика заболевания связана с некоторыми сложностями. Суть их заключается в том, что из перечисленных симптомов могут проявляться далеко не все. Однако современная медицина позволяет распознать признаки заболевания на первых стадиях развития.
Диагностировать синдром Шерешевского-Тёрнера можно в два этапа:
Пренатальная диагностика (при беременности) включает в себя несколько способов исследования:
Такой подход позволяет определить диагноз до рождения ребёнка и проявления видимых симптомов, оценить вероятную степень риска для девушки и малыша до того, как начнутся ощутимые осложнения.
После рождения ребёнка диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера включает в себя внешний осмотр видимых симптомов и лабораторные исследования генетического материала.
Специалисты отмечают, что прогнозы для новорождённых детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно выше, чем в случаях других хромосомных нарушений. При своевременном и грамотном лечении ребёнок может вести полноценную жизнь. Однако заболевание способно повлечь за собой различные нарушения в работе внутренних органов и систем.
Последствия, чем может быть опасен синдром Шерешевского-Тёрнера:
Эффективность лечения во многом зависит от поведения родителей. Правильный уход и выполнение рекомендаций врача относительно лечения и организации жизни малыша помогут достичь ожидаемых результатов.
Наличие серьёзных патологий значительно влияет на особенности роста и развития организма ребёнка с диагностированным синдромом Шерешевского-Тёрнера. В таких условиях родителям необходимо прилагать максимум усилий для нормализации таких процессов, следуя при этом указаниям специалистов.
Основное, что нужно делать родителям при этом:
Полностью вылечить синдром Шерешевского-Тёрнера невозможно. Однако комплексный подход поможет значительно улучшить качество жизни ребёнка в будущем.
Лечение малыша с синдромом Шерешевского-Тёрнера ставит перед врачом несколько задач:
Для этого назначается применение медикаментов, содержащих гормоны. Особое внимание уделяется поддерживающей терапии, позволяющей нормализовать работу печени, почек и других органов и систем в организме ребёнка. Лечить синдром Шерешевского-Тёрнера следует с помощью комплексного подхода.
Методы профилактики заболевания являются малоэффективными, что связано с генетической природой патологии. Предотвратить появление таких нарушений невозможно, поскольку хромосомные изменения происходят на ранних этапах развития плода. Однако есть возможность определить синдром Шерешевского-Тёрнера на ранних этапах. Для этого проводится:
Выявление патологии в развитии плода позволяет предотвратить возможные осложнения беременности и обеспечить раннее лечение для малыша.
В древние времена люди не могли объяснить природу возникновения различных генетических аномалий и считали, что это проклятие или мистическое воздействие на ребёнка. Только в двадцатом веке появились технологии, которые с поразительной точностью могут указать на настоящую причину множества серьёзных наследственных заболеваний, в частности синдрома Шерешевского - Тёрнера, приводящего к ряду физических отклонений у детей.
Синдром Шерешевского - Тёрнера - это серьёзная хромосомная патология, возникающая из-за наличия только одной половой Х хромосомы или нарушения её строения. Проведённые исследования не выявили связи возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с заболеванием ребёнка.
Примерная статистика рождаемости - 1 из 3 тыс. новорождённых, но точные данные получить очень сложно, так как большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортированием.
Данное заболевание встречается исключительно у женского пола, так как у мужчин в норме только одна Х хромосома. Практически все пациентки страдают бесплодием и недоразвитием половых органов и молочных желёз.
Синдром Шерешевского - Тёрнера - хромосомная аномалия, возникающая из-за моносомии по Х хромосомеОтсутствие одной из Х хромосом приводит к недостатку генов и кодонов, которые могли бы полноценно развить вторичные половые признаки.
Впервые болезнь была изучена и описана в 1925 году Н. А. Шерешевским. Он предположил наследственную природу патологии и обнаружил недоразвитие половых органов и гипофиза. Позднее, в 1938 году, Тёрнер выделил главные симптомы синдрома: половой инфантилизм, боковые складки на шее и деформирование локтевых суставов. В 1959 году Ч. Форд смог установить настоящую генетическую причину возникновения заболевания, ей стала частичная или полная потеря одной из Х хромосом.
С самого раннего возраста ребёнку нужно особое внимание, так как он чувствует отличие от одногодок и осознаёт свою неполноценность. Девочки сильно комплексуют по поводу недоразвития половых органов и молочных желёз, недостатков фигуры и маленького роста. Однако особое устройство психики позволяет им легче переносить подобную эмоциональную нагрузку, так как даже в старшем возрасте пациент сохраняет небольшую инфантильность и по-детски реагирует на жизненные неприятности. При правильном подходе больные с синдромом Шерешевского - Тёрнера спокойно существуют в социуме, учатся, общаются со сверстниками и ведут полноценную жизнь, так как интеллект у большинства из них развивается без отклонений.
У синдрома Шерешевского - Тёрнера существует несколько синонимов: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха - Тёрнера.
Изначально считалось, что причиной развития синдрома служит исключительно отсутствие одной из половых хромосом у женщин, однако с развитием молекулярных технологий стало возможно обнаружение дополнительных типов заболевания, возникающих из-за деформации или отсутствия больших участков Х хромосомы, при которых она неспособна полноценно кодировать генетическую информацию.
Основной механизм появления синдрома - нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца.
У больных встречаются следующие кариотипы:
Цифрами обозначается количество хромосом, а буквой Х - половая Х хромосома. В норме у женщин 46 ХХ, у мужчин - 46 ХУ.
В зависимости от состояния Х хромосомы у пациентов проявляется ряд симптомов:
Так как отсутствует одна из Х хромосом, то основной удар приходится на развитие репродуктивной системы. От полового инфантилизма в разной степени страдают все пациенты. Вместо яичников формируется соединительная ткань, которая не содержит гонад, матка может отсутствовать или быть недоразвитой, внешние половые органы имеют отклонения в размерах и форме.
Первичный диагноз врач способен поставить уже на основании осмотра, однако единственная возможность убедиться в наличии синдрома Шерешевского - Тёрнера - кариотипирование.
При внешнем осмотре врач обнаруживает характерные признаки синдромаСпециалист предложит взять кровь для цитогенетического исследования, которое исключит вероятность постановки ложного диагноза.
Кариотип - набор хромосом с полным описанием их признаков (число, строение, форма, размеры).
Во время исследования проводится изучение каждой хромосомы в отдельности. Из венозной крови выделяются лимфоциты, находящиеся в стадии митоза. С помощью специальных реагентов процесс деления останавливается, материал окрашивается и анализируется под микроскопом. На основании полученных данных генетик ставит соответствующий диагноз.
Все дополнительные методы направлены на изучение симптомов, связанных с синдромом Шерешевского - Тёрнера:
Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:
Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов. Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков. Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.
С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).
Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки. Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу. Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.
В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.). Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл. Процесс продолжается примерно до 50 лет.
Джинтропин -человеческий гормон роста, являющийся основным методом лечения синдрома Тёрнера Новинет - гормональный препарат, стимулирующий половое развитие Прогестерон - анаболический стероид, формирующий мышечную массу
К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).
В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.
Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).
При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.
Бесплодность - очень тяжёлый симптом, которым страдают практически все больные синдромом Тёрнера - Шерешевского. В большинстве случаев пациенты не могут иметь детей, однако при мозаичных формах, когда сформирована матка, с помощью метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) возможно подсадить либо собственную оплодотворённую яйцеклетку (при условии полноценного развития яичников), либо донорскую.
Использование собственных половых клеток женщины возможно только в том случае, если они содержат в себе нормальный кариотип 46 ХХ.
При своевременном начале лечения можно добиться очень хороших результатов. Заместительная гормональная терапия позволяет увеличить рост, сформировать молочные железы и половые органы. Синдром Тёрнера непосредственно не влияет на продолжительность жизни больного. Пациентки доживают до старости (при отсутствии иных серьёзных патологий).
В некоторых случаях удаётся добиться потрясающих результатов терапии, больные с синдромом Шерешевского - Тёрнера могут иметь детей и жить полноценной половой жизнью.
Единственной мерой профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком и назначаются различные пренатальные скрининги.
Несмотря на неизлечимость заболевания, не стоит отчаиваться. В большинстве случаев ребёнок положительно реагирует на назначенную терапию и при помощи родных и специалистов постепенно приспосабливается к жизни в социуме.
Синдром Шерешевского - Тернера (синдром Тернера, синдром Ульриха) - типичная форма дисгенезии (недоразвития) или первичной агенезии (полного неразвития) женских половых желез - яичников, обусловленная генетической деформацией и сопровождающаяся низкорослостью и рядом аномалий развития тела и некоторых внутренних органов. Клиническая картина этого синдрома была описана в 20-х годах двадцатого века эндокринологом Н.А. Шерешевским. Развивается данный синдром только у представителей женского пола.
Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное заболевание , для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин - 45 Х0, либо мозаичный тип - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 Х Y . Согласно данных медицинской статистики, синдром Шерешевского - Тернера встречается в одном случае на 4000 живорожденных девочек, при том, что 98-99% беременностей с кариотипом плода 45 Х0 завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, поэтому данная патология отнесена к разряду одной из самых распространенных хромосомных аномалий среди женщин.
У половины больных с синдромом Шерешевского - Тернера выявляется полное отсутствие одной из хромосом, и при кариотипировании определяется соответственно кариотип 45 Х. Причем в 70-80% случаев отсутствует Х-хромосома отца. У другой половины больных выявляется кариотип мозаичного типа, при котором одна Х-хромосома нормальная, а одна - кольцевая (состоящая из сохранившихся участков короткого и длинного хромосомного плеча). У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая - изохромосома, которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. В зависимости от того, какой кариотип у больной, внешние проявления синдрома варьируют от типичных признаков, согласно клинической картины заболевания, до их полного отсутствия.
В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского - Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела).
Больные с синдромом Шерешевского - Тернера предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и некоторые косметические дефекты внешности.
У большинства новорожденных девочек с этим заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании Шерешевского - Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка, слабо развитые половые органы - малые половые губы, клитор, матка, а также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые сочетаются в половине случаев с тугоухостью.
В сравнении с родственниками девочки отличаются более низким ростом - не более 150 см, но при этом масса тела довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов, гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток - челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также опущение век.
Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).
Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.
Психическая сфера больных с синдромом Шерешевского - Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в частности пространственного, что отражается на качестве обработки невербальной (несловесной) информации.
Различают три формы дисгенезии гонад - стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и деформированным кариотипом. Если преобладает процент клеток с отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского - Тернера. В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и признаки недоразвития половых органов.
Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера) характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 Х Y . По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты. Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые органы также недостаточно развиты.
Смешанная форма дисгенезии яичников проявляется первичной аменореей, вирилизацией - увеличением клитора, оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе неполноценной Y -хромосомы. При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли яичников комбинированного типа - гонадобластомы, эмбриональные карциномы.
Общими диагностическими критериями для всех форм синдрома Шерешевского - Тернера служит рост менее 150 см, первичная аменорея, недоразвитие половых органов, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, по данным ультразвукового исследования - уменьшенная в размерах матка с линейным эндометрием, и яичники без фолликулов. При исследовании крови обнаруживается повышенный уровень гонадотропинов, в частности фоликулостимулирующего гормона, и пониженный уровень эстрогенов. Кариотипирование позволяет выявить дефектный набор хромосом, с отсутствием или существенным снижением полового хроматина.
Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера проводится с первичной аменореей гипоталамического генеза. В отличии от последней у пациенток с синдромом Шерешевского - Тернера отсутствуют психоневрологические симптомы.
Выбор тактики лечения больных с синдромом Шерешевского - Тернера зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У- хромосомы. Если в кариотипе обнаруживаются элементы Y -хромосомы, яичники удаляют оперативным путем в молодом возрасте (до 20 лет), с целью предотвращения перерождения тканей железы в злокачественную опухоль.
В случаях отсутствия Y -хромосомы в кариотипе пациенток, либо после хирургического удаления яичников назначают заместительную гормональную терапию эстрогенами в возрасте 16-18 лет, целью которой является развитие вторичных половых признаков (оволосение по женскому типу, увеличение молочных желез), снижение уровня гонадотропинов, восстановление менструального цикла, предупреждение развития эстрогендефицитных состояний - остеопороза, нарушений метаболизма, заболеваний сердечно-сосудистой системы, повышение качества жизни и адаптированность в социум. При необходимости больным оказывается психологическая помощь.
Анализ крови на гормоны щитовидной железы - один из наиболее важных в практике работы Северо-Западного центра эндокринологии. В статье Вы найдете всю информацию, с которой необходимо ознакомиться пациентам, собирающимся сдать кровь на гормоны щитовидной железы
Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.
Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи
Синдром Шерешевского-Тернера – это врожденная патология, которая развивается у женщин и характеризуется нехваткой одной половой X хромосомы. Кариотип пациенток с подобным диагнозом записывается в виде 45 XO. Соответствующая патология является причиной развития целого ряда характерных симптомов.
Учитывая, что в хромосомном наборе женщин с соответствующим диагнозом не хватает одной хромосомы, это сказывается на ее развитии, начиная с самого детства. Помимо классических соматических дефектов (деформация конечностей, суставов, низкий рост) и типичных кожных складок на шее, у всех пациенток в той или иной мере наблюдается недоразвитость половой системы.
Подобная проблема может проявляться по-разному. Достаточно распространенными нарушениями развития половой системы при данном заболевании остаются:
При классической форме заболевания женщина не может самостоятельно забеременеть. Даже когда происходит зачатие, недоразвитая матка не способна выносить плод, возникает раннее его отторжение.
Важно знать, что существуют отдельные случаи, когда женщина с соответствующим диагнозом может надеяться на рождение собственного ребенка. Такое возможно при наличии мозаицизма половых хромосом по типу 45XO/46XX. В этом случае только часть из всего хромосомного материала в теле представительницы прекрасного пола остается дефектным.
При нормальных размерах матки и достаточной активности яичников иногда даже происходит природное зачатие с дальнейшим рождением малыша. Однако в таком случае слишком высокий риск передачи соответствующего заболевания уже ребенку.
В тех случаях, когда женщина способна выносить малыша, лучше использовать ЭКО при синдроме Шерешевского-Тернера с донорскими ооцитами. Тогда отсутствует риск передачи наследственного заболевания. После зачатия женщина остается под контролем врачей с назначением соответствующей заместительной гормональной терапии, которая обеспечивает нормальное вынашивание беременности.
Чтобы предупредить рождение ребенка с разнообразными генетическими аномалиями, всем женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера необходимо проходить пренатальную диагностику или на 11-13 неделе сдавать анализ на плазменный протеин А. Дальше в индивидуальном порядке решается вопрос о сохранении или прерывании беременности.
Основные симптомы:
Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.
Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.
Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.
Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера - это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:
В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно - часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.
Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:
У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:
Зачастую встречается такое последствие заболевания, как . Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:
При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.
Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.
Основу диагностических мероприятий составляют:
В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.
Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.
УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.
После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:
Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.
Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.
Помимо этого применяются:
Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
kayabaparts.ru - Прихожая, кухня, гостиная. Сад. Стулья. Спальня